¿Quién descubrió la enfermedad de Krabbe?

April 16

Enfermedad de Krabbe es un desorden genético raro que resulta de un déficit de una enzima llamada galactocerebrosidase, que conduce a la producción de toxinas en el cerebro y deterioro neurológico. La enfermedad se nombra después del neurólogo danés Knud Krabbe que diagnostica a los bebés con esta condición en los 1900s tempranos. La enfermedad es más frecuente en niños entre las edades de 3 a 6 meses, que se conoce como enfermedad de Krabbe infantil. Se diagnostica la enfermedad de Krabbe infantil finales entre las edades de 6 meses a 3 años de edad. Enfermedad de Krabbe juvenil ocurre entre las edades de 3 a 8. Enfermedad de Krabbe de inicio se presenta después de los 8 años.

Historia

Enfermedad de Krabbe se remonta a 1916 cuando Krabbe diagnostica los niños con el trastorno. Krabbe había investigado a cinco niños de dos familias que tenían dramáticos episodios de llanto e irritabilidad antes de que eran 6 meses de edad. Los bebés convirtieron más adelante espasmos provocados por la luz, ruido y tacto. Antes de que eran 2 años de edad, todos los recién nacidos falleció. Krabbe especifica las células en el cerebro falta de enzimas adecuadas, y la enfermedad fue nombrada después de él.

Significado

Uno de cada 100.000 partos en los resultados de Estados Unidos en un bebé nacido con la enfermedad de Krabbe, según la Fundación esperanza de Hunter, que fue fundada por el ex quarterback de la NFL Jim Kelly y su esposa Jill proporcionar investigación e información sobre la enfermedad de Krabbe. Casi 2 millones de personas son portadores de la deficiencia genética que es responsable de la condición. No existe cura para esta rara enfermedad.

Efectos

Efectos de la enfermedad de Krabbe incluyen retrasos en el desarrollo, convulsiones, irritabilidad, pérdida de la capacidad para controlar los músculos y una disminución del músculo del ojo. El Instituto Nacional de desórdenes neurológicos y derrame cerebral informa que los bebés que contraen la enfermedad son más propensos a morir antes de los 2 años de edad.

Conceptos erróneos

En las primeras etapas de la enfermedad de Krabbe, los bebés tienen problemas de alimentación, experimentan convulsiones y lloran excesivamente. Es común que los bebés en esta fase al ser diagnosticada con condiciones tales como cólicos, reflujo, alergias alimentarias y parálisis cerebral. .

Prevención/solución

Mientras que existe actualmente no tiene cura, el Instituto Nacional de trastornos neurológicos y accidentes cerebrovasculares los Estados que en algunos casos en que los pacientes con la deficiencia genética recibieron las células madre de sangre del cordón umbilical de donantes antes de la aparición de síntomas, los receptores de la célula de vástago desarrollaron menor daño neurológico. Trasplantes de médula ósea es eficaces en casos leves. Tratamiento es sobre todo apoyo y terapia física puede mejorar la circulación y tono muscular.