¿Qué es la herencia de enanismo?

September 23

¿Qué es la herencia de enanismo?

Enanismo es un término general que describe desórdenes dando por resultado estatura pequeña. Hay varios trastornos que pueden causar enanismo; no todas ellas se heredan genéticamente. La mayoría de las personas con enanismo llevar una vida normal con mínimo, si los hubiere, problemas de salud.

Tipos

No todas las formas de enanismo son causadas por trastornos genéticos. Enanismo o puede provocar producción insuficiente de hormona de crecimiento, una glándula pituitaria funciona bajo otras deficiencias del sistema endocrino. Una de las formas más común de enanismo es acondroplasia: este es un trastorno hereditario que afecta a la formación de cartílago en los huesos largos del cuerpo. Alrededor del 70 por ciento de enanismo es acondroplásico. Una persona con enanismo acondroplásico tiene un tamaño normal de la cabeza y el tronco pero desproporcionado tamaño de extremidades.

Herencia

Hay 46 cromosomas en el genoma humano. Los cromosomas están dispuestos en 23 pares; cada par contiene genes duplicados o alelos que codifican una característica específica, como textura de cabello o color de ojos. Los primeros 22 pares de cromosomas se llaman autosomas. El último par contiene los cromosomas sexuales---X o Y---y determina el sexo del individuo. Enanismo acondroplásico se hereda en un patrón dominante de un autosoma; en este caso, "dominación" es sólo un término que describe un patrón de herencia en la que un gen puede suprimir la expresión del otro en la pareja alélica. Esto significa que un gen de enanismo acondroplásico es suficiente para causar el trastorno.

Efectos

Ochenta por ciento de las personas con enanismo acondroplásico provienen de los padres de altura media. Su desorden es el resultado de una nueva mutación genética en el gen llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblasto 3 (FGFR3). El gen FGFR3 es responsable de regular el crecimiento de los huesos largos como el fémur y el húmero.

El otro 20 por ciento de los individuos afectados heredan el gen FGFR3 de uno o ambos padres. Un niño con dos padres afectados tiene un 50% de posibilidades de heredar los genes, un 25% de posibilidades de heredar un gen y un 25% de posibilidades de no heredar el gen mutado en todos. Si ambos genes FGFR3 se heredan por el niño, pueden provocar problemas graves de desarrollo óseo. Estos problemas suelen ser tan severos que el niño está muerto o muere poco después del nacimiento debido a falta respiratoria.

Problemas de salud

Si sólo un gen de enanismo es heredado, hay una gran probabilidad que el niño lleve una vida normal y saludable. Sin embargo, algunas personas afectadas con enanismo acondroplásico todavía pueden tener problemas de salud. Problemas como dolor de espalda, Lomo hundido, piernas arqueadas, obesidad, infecciones recurrentes del oído, apnea y otros problemas respiratorios son más comunes.

Prevención

No hay ninguna manera de prevenir la acondroplasia ya que la mutación puede ocurrir espontáneamente en niños de padres de tamaño medio. La asesoría genética es actualmente el único medio utilizado para tratar el trastorno. Los padres afectados con enanismo acondroplásico, así como los padres cuyo bebé ha desarrollado la mutación, se ofrecen la asesoría genética para ayudar a tomar decisiones sobre la planificación familiar y aprender sobre el cuidado de los niños con trastornos genéticos.