Enfermedades metabólicas en niños

December 27

Enfermedades metabólicas en niños

Algunas enfermedades metabólicas pueden ser debilitante y mortal en los niños. Algunos pueden ser tratados, pero varios no tienen tratamiento ni curación. Comprensión de estas enfermedades le ayudará a dar una idea de qué buscar cuando se trata de la salud de su hijo. Consulte a su pediatra si su hijo presenta cualquiera de estos signos o síntomas.

Enfermedades

La enfermedad de Wilson es una enfermedad que hace que el cuerpo retenga cobre, que puede ser venenosa. Una pequeña cantidad de cobre se necesita para mantenerse sano, pero el daño del órgano puede ser causada por una acumulación de cobre en órganos como el cerebro, ojos, hígado y otros órganos. Enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad que aparece normalmente en los primeros meses de vida que provoca la distensión de las células del nervio causada por una sustancia grasa llamada gangliósido. Leucodistrofia es un poco a poco la degradación de la materia blanca del cerebro.

Causas

En un cuerpo sano, el cobre es filtrado de la sangre por el hígado y liberado en el tracto gastrointestinal. Una mutación en el gen ATP7B causa el hígado sea incapaz de proceso de cobre a una velocidad normal, causando una acumulación de cobre finalmente viaja por el torrente sanguíneo a otros órganos. Enfermedad de Tay-Sachs es causada por una baja actividad beta-hexosaminidasa A, que facilita la descomposición de materiales grasos. Esto hace que los materiales grasos acumular y dañar las células nerviosas. Leucodistrofia es causada por una anormalidad en la forma el aislante de mielina del nervio procesa o metaboliza las sustancias químicas que lo componen.

Síntomas

Acumulación de cobre puede causar una inflamación del hígado, ictericia y hematomas. Acumulación en el sistema nervioso puede causar dificultad para hablar, rigidez muscular y cambios en el comportamiento. Enfermedad de Tay – Sachs puede causar a un niño ir ciego, atrofia muscular, demencia y convulsiones. Enfermedad de Tay – Sachs pueden incluso causar parálisis. Leucodistrofia hace una aparición gradual de síntomas como pérdida de tono del cuerpo, habla, visión y audición.

Tratamientos

Wilson enfermedad requiere mantenimiento permanente de los niveles de cobre en el cuerpo. Zinc se utiliza para prevenir la absorción de cobre, y se utilizan fármacos como Cuprimine para quitar el cobre ya en el cuerpo a través de los riñones. No hay actualmente ningún tratamiento para la enfermedad de Tay - Sachs. Medicamentos anticonvulsivos se utilizan para prevenir las convulsiones, y algunos niños requieren una sonda de alimentación. Tratamiento de la leucodistrofia consiste en discurso y terapia física, e investigación muestra promesa para trasplantes de médula ósea como tratamiento.

Factores de riesgo

Aquellos con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson son un mayor riesgo de conseguirlo. Los que tienen enfermedad hepática o pruebas anormales del hígado también corren un mayor riesgo porque un hígado anormal puede no ser capaz de filtrar cobre así. Los científicos han encontrado que son de Europa del este o judíos decentes son en un mayor riesgo para la enfermedad de Tay - Sachs. Un niño cuyos padres ambos portan el gen mutado tienen un 25% de posibilidades de tener enfermedad de Tay-Sachs según NINDS. Leucodistrofia es una enfermedad hereditaria que aquellos con antecedentes familiares de la leucodistrofia pone en riesgo.