Enfermedades genéticas humanas

April 2

Una enfermedad genética deriva su nombre del hecho de que las enfermedades se producen debido a alteraciones del genoma de un individuo. Enfermedades genéticas pueden resultar de anormalidades diminutas como la mutación de gene único o de las grandes anormalidades de cromosomas deformes o ausentes.

Enfermedades

Existen más de 20 enfermedades genéticas humanas, incluyendo muchas enfermedades comúnmente conocidas y menos conocidos. Síndrome de Down, ceguera para los colores y la fibrosis quística son algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas.

Herencia

Enfermedades genéticas pasan a través de familias como la de pelo rojo y hoyuelos de la barbilla. Si la enfermedad afecta a uno o ambos padres, la enfermedad puede dominar transferencia por genes. Si ninguno de los padres tiene la enfermedad pero los últimos miembros de la familia hicieron o hacen, la enfermedad se transmite como un gen recesivo.

Tipos de herencia

En enfermedades genéticas hereditarias, existen cuatro tipos principales de los modos de herencia genética para describir el crecimiento de los genes y los cromosomas y mutaciones: simple herencia genética, herencia multifactorial, anomalías cromosómicas y herencia mitocondrial.

Espontaneidad

Desarrollan de algunos trastornos genéticos como una mutación embrionaria. En estos casos, antecedentes familiares de la enfermedad no aparece.

Específicos

Algunas enfermedades genéticas se pueden determinar específicamente; Síndrome de Down es reconocible por un cromosoma que falta. Otras enfermedades genéticas como diabetes y enfermedades mentales dejan tales patrones de herencia compleja que exactitud genética es difícil de entender.