Enfermedad PPT

September 4

Enfermedad PPT

Enfermedades raras y exóticas pueden parecer cosa de dramas médicos y TV, pero la huelga en el mundo real. PPT enfermedad efectos tres de cada 100.000 nacidos vivos; hay ninguna cura y el pronóstico de supervivencia es de cinco años o menos.

Definición

PPT enfermedad significa palmitoil proteína Thioesterase 1. También puede ser conocido como la enfermedad de Batten, enfermedad de Santavuori-Halita y enfermedad Inantile CLN1. Resulta de una deficiencia de la enzima.

Síntomas

Según la Fundación buscar y ocultar en algún lugar entre seis y 19 meses de edad, actividad muscular y mental comienza a retrasar en niños con enfermedad PPT. El niño pierde habilidades y fortalezas ha desarrollado, puede deteriorar el tono muscular, pueden ocurrir espasmos y visión puede ser deteriorada. Como la enfermedad progresa, las convulsiones, inmovilidad, pueden ocurrir movimientos involuntarios y la falta de respuesta.

Patrón de herencia

PPT la enfermedad es un trastorno hereditario que es recesivo de un autosoma. MedcineNet explica este tipo de patrón de la herencia. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de posibilidades el niño tendrá la enfermedad. También hay una posibilidad de 50 por ciento el niño será un portador--no tiene los síntomas de la enfermedad pero poder pasarlo. Hay una probabilidad de 25 por ciento un niño no tiene la enfermedad o ser un portador.

Diagnóstico, pruebas, tratamiento, pronóstico

La Fundación busca y ocultar describe el examen para la enfermedad; una biopsia de piel se revisa y si hay una reducción de la actividad de las enzimas y una mutación en el gen, se realiza una exploración de MRI. La resonancia magnética es verificar la atrofia en el cerebro. No existe cura y los síntomas sólo pueden ser controlados.