Enfermedad de los ojos de Leber

July 20

Enfermedad de Leber ojo, también conocido como la amaurosis congénita de Leber, causas de mala visión o incluso ceguera. Es un trastorno hereditario.

Herencia genética

Enfermedad de los ojos de Leber es generalmente transmite como una enfermedad autosómica recesiva, donde cada padre le da al niño una gen anormal; en este tipo de herencia, un hijo tiene un 25 por ciento de heredar de Leber.

Baja visión en el nacimiento

Personas con enfermedad de Leber de los ojos tienen visión muy bajo al nacer; mientras que puede no haber cambios en la retina en examen, las pruebas de la retina (ergios) muestran poca actividad en las células de la retina.

Cambios en la Retina

Por la adolescencia, las retinas de las personas con show de Leber estrechan los vasos sanguíneos y cambios pigmentarios; sin embargo, la visión permanece estable.

Reflejo oculo-Digital

Un síntoma común en pacientes con de Leber está insistiendo constantemente en sus ojos con sus manos; Esto se llama el reflejo oculo-digital.

Otros síntomas oculares

Queratocono (córnea de forma altamente irregular), nistagmo (sacudidas de lado a lado del ojo) y cataratas pueden encontrarse en personas con enfermedad de los ojos de Leber.

Asociaciones sistémicas

Enfermedad de los ojos de Leber puede asociarse con trastornos como la epilepsia, retrasos en el desarrollo y otras condiciones.