Diagnóstico de poliquistosis renal

September 21

Enfermedad de riñón policística (PKD) se produce cuando los quistes se forman en los riñones e interfieran con función renal normal. Uno en 500 personas en los Estados Unidos tienen esta enfermedad genética, según la Fundación PKD. Tratamiento está encaminado a controlar los síntomas de la enfermedad, aunque la diálisis o un trasplante de riñón puede ser necesaria la progresión de la enfermedad.

Identificación

Los riñones son dos órganos con forma de frijol ubicados en la parte posterior del abdomen superior. Los riñones eliminar desechos y el exceso de líquido de la sangre y producen hormonas que regulan la presión arterial, producción de glóbulos rojos. Cuando se tiene PKD, se forman quistes llenos de líquido en ambos riñones. Con el tiempo, los quistes agrandan y presione en los riñones, causando cicatrices que interfiere con la función normal del riñón.

Síntomas

Síntomas de PKD pueden incluir riñón o infecciones del tracto urinario, micción frecuente, orina con sangre, presión arterial alta, dolor en la parte posterior o lateral, dolor de cabeza, agrandamiento del abdomen, problemas en las válvulas corazón y piedras en el riñón. Como la enfermedad progresa, pueden formar quistes en el hígado o el páncreas y los riñones pueden comenzar a fallar. En las primeras etapas de la enfermedad, puede haber signos ni síntomas de problemas renales.

Tipos

PKD dominante autosomal, anteriormente llamada enfermedad de riñón policística adultos, es la forma más común de la enfermedad. Las personas con esta forma de PKD generalmente desarrollan síntomas cuando son 30 - a 40 años de edad, según el nacional del riñón y centro de intercambio de información de Enfermedades urológicas (NKUDIC). Si uno de tus padres tiene PKD dominante autosomal, tienes un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Autosómica recesiva poliquistosis renal es una forma más rara de la enfermedad que a menudo se diagnostica poco después del nacimiento. Cuando ambos padres portan el gen para esta forma de PKD, el riesgo de transmitir la enfermedad es el 25% con cada embarazo.

Diagnóstico

PKD generalmente progresa muy lentamente. Pruebas rutinarias de sangre y orina no podrán detectar cualquier anormalidad en las primeras etapas. Cuando los quistes se convierten sobre una media pulgada de largo, puede ser detectados con pruebas de imagen. Los quistes pueden ser detectados mediante un examen por ultrasonido. Durante el examen, una varita que emite ondas de sonido se pasa sobre el abdomen, produciendo imágenes de los riñones y los quistes. Exploraciones de la tomografía automatizada (CT) y la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) pueden utilizarse también para obtener imágenes de los riñones. Si por lo menos dos quistes están presentes en cada riñón por la edad de 30 años, y hay antecedentes familiares de PKD, un médico puede confirmar la PKD dominante de un autosoma, según el NKUDIC.

Las pruebas genéticas

Si un padre tiene poliquistosis renal, su médico puede sugerir que someterse a pruebas genéticas para determinar si también desarrollar PKD. Una muestra de sangre se utiliza para probar para las mutaciones de genes que causan la enfermedad. Mientras que un examen de sangre puede indicar que usted tiene la enfermedad, la prueba no puede predecir la severidad de los síntomas que eventualmente puede experimentar. Pruebas genéticas pueden ser necesaria si usted está pensando en donar un riñón a un familiar que tiene PKD.