¿Cuál es la causa genética de la Anemia de células falciformes?

January 1

Según los centros para el Control de enfermedad, enfermedad de células falciformes afecta a uno de cada 500 afroamericanos nacidos, y se estima que 2 millones afroamericanos (uno de cada 12) llevan el rasgo de células falciformes. Actualmente no existe cura para la enfermedad, pero las opciones de tratamiento están disponibles.

Los hechos

Enfermedad de células falciformes se produce cuando los glóbulos rojos contienen principalmente hemoglobina S, un tipo anormal de hemoglobina. Estos glóbulos rojos sólo viven alrededor de 10-20 días; glóbulos rojos normales viven unos 120 días. Hemoglobina S células llegan a ser tiesos y hoz- o crescent-formado; Estas células rígidas y formas anormal no pasan por pequeños vasos sanguíneos tan fácilmente como las células normales de la sangre y pueden causar obstrucciones. La reducción resultante en el flujo sanguíneo puede causar daño tisular.

Síntomas

El síntoma más común de enfermedad de células falciformes es la anemia. La forma de las células falciformes reduce su capacidad transportadora de oxígeno, que causa la anemia. Otros posibles síntomas incluyen ictericia; crisis de dolor (también llamado crisis de la hoz), causada por daño a los tejidos de los vasos bloqueados; y el síndrome torácico agudo, que es causado por la obstrucción de los pequeños vasos sanguíneos en los pulmones y se asemeja a la neumonía.

Herencia

Herencia de la enfermedad de células falciformes sigue el mismo patrón como muchos otros rasgos genéticos. Si uno de los padres tiene enfermedad de células falciformes y el otro padre es normal, todos sus hijos llevarán el rasgo drepanocítico. Si uno de los padres tiene enfermedad de células falciformes y el otro lleva el rasgo (aunque sin síntomas), cada uno de sus hijos tiene un 50% de posibilidades de tener enfermedad de células falciformes o llevar el rasgo. Si ambos padres están libres de síntomas pero llevan el rasgo, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de tener enfermedad de células falciformes.

Formas comunes

Existen varios tipos de enfermedad de células falciformes. Una persona con rasgo drepanocítico tiene hemoglobina normal (tipo A) y hemoglobina de células falciformes (tipo S), pero tiene más de tipo A y es generalmente sin síntoma. En la enfermedad de hemoglobina C, tipo C células y las células falciformes están presentes; una persona con esta forma de la enfermedad tendrá algunas complicaciones de la enfermedad de células falciformes, pero en menor grado.

Anemia de células falciformes es la forma más común de la enfermedad y también la más severa; una persona con anemia de células falciformes tiene casi todo tipo de hemoglobina S. La talasemia beta hemoglobina S combina un gen de células falciformes y un gen de talasemia beta, que es otro tipo de anemia. Esta versión de la enfermedad tiene dos tipos: talasemia beta-zero es más grave mientras más beta talasemia es generalmente más leve.

Formas raras

Una persona rara vez puede heredar genes de una célula de la hoz y uno de varios otros tipos anormales de hemoglobina. Estos tipos se llaman enfermedad de la hemoglobina SD (un gen de células falciformes y un gen de hemoglobina tipo D), hemoglobina así (un gen de células falciformes y un gen de tipo O de hemoglobina) y la hemoglobina SE (un gen de células falciformes y un gen de hemoglobina tipo E). Todos estos pueden tener síntomas similares a la anemia de células falciformes y cada uno puede ir de leves a severos.