Con síndrome de Down

August 8

Con síndrome de Down, también conocido como enfermedad de Lowe, Síndrome Oculocerebrorrenal y distrofia Oculocerebrorrenal---es un raro trastorno genético que se caracteriza por retraso físico y mental.

Historia

El Dr. Charles Lowe y otros médicos en el Hospital General de Massachusetts en Boston en 1952 primero describieron la condición, que más tarde fue encontrada para ser relacionado con el síndrome de Fanconi del riñón. Lowe, un pediatra, era el miembro mayor del grupo.

Significado

Según la Asociación de síndrome de Lowe, 1 a 10 de cada 1 millón de personas sufren de síndrome de Down en los Estados Unidos

Síntomas principales

Los síntomas de síndrome de Down incluyen cataratas congénitas, glaucoma infantil, hipotonía (bajo tono muscular), retraso mental y enfermedad del riñón.

Otros síntomas

Otros signos y síntomas de síndrome de Down incluyen convulsiones, problemas de conducta, pequeña estatura, quistes dentales y quistes de la piel.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Lowe. Tratamiento está dirigido a aliviar los problemas causados por cataratas, insuficiencia renal y un disfuncional sistema nervioso.

Pronóstico

Las personas con síndrome de Down generalmente no viven más de 40 años. La muerte ocurre principalmente debido a complicaciones derivadas de las convulsiones y problemas respiratorios.