¿Cómo fue llamada la enfermedad de Krabbe?

May 22

Enfermedad de Krabbe es un trastorno genético del sistema nervioso. También conocido como Leucodistrofia de células globoides, nombre más común de la enfermedad proviene del neurólogo que originalmente identificado la enfermedad en los 1900s tempranos. Individuos que sufren de la enfermedad de Krabbe exhiben un conjunto específico de síntomas desde temprana edad. Aunque no hay una cura conocida para la enfermedad, hay tratamientos experimentales que podrían ser beneficiosos para los enfermos de enfermedad de Krabbe.

Knud Krabbe

Haraldson de Knud Krabbe es el médico que es llamada la enfermedad de Krabbe. Krabbe fue un neurólogo en Dinamarca a principios de 1900. A partir de 1933, se desempeñó como médico jefe del Departamento de Neurología de Hospital Kommune en Copenhague, Dinamarca. Más adelante en su vida, Krabbe desarrolló la enfermedad de Parkinson y murió de la enfermedad en 1966. Su trabajo pionero en estudiar los problemas neurológicos fatales de varios bebés danés preparó el terreno para el posterior trabajo y comprensión de la enfermedad de Krabbe.

Descubrimiento de la enfermedad de Krabbe

En 1916, Krabbe estudió cinco niños jóvenes de dos diferentes, sin relación con las familias que muestran síntomas similares comenzando entre los 4 º y 6 º mes de vida. Todo de los niños sufrió de violentos episodios de llanto, rigidez muscular progresiva, espasmos musculares y convulsiones. Condición de los niños empeoró gradualmente y todos murieron. Después de estudiar a los bebés, Krabbe había llamado el trastorno de una "esclerosis cerebral difusa familiar infantil aguda", una enfermedad neurológica que se puede heredar. Más tarde, los médicos confirmaron estudios de Krabbe y había retitulado la condición después de él.

Síntomas

Síntomas de la enfermedad de Krabbe comienzan temprano en la vida, generalmente sólo unos pocos meses después del nacimiento. Los niños afectados va a llorar por largos períodos de tiempo, tiene problemas para alimentarse y sufre de episodios de vómitos. Sus músculos serán rígidos, y experimentan convulsiones y en ocasiones espasmos musculares. Su control motor se retraso mucho que normalmente desarrollo de los niños.

Causas

Los médicos después de Krabbe determinan que la enfermedad de Krabbe es causada por un defecto en el gen que codifica para la enzima galactocerebrosidase o GALC. GALC es responsable de quitar galactolípidos de células en el cerebro antes de que su acumulación destruye las células productoras de mielina. Cuando se acumulan galactolípidos, suficiente mielina que vainas las formas alrededor de las células nerviosas no es producido para que el sistema neurológico funcionar correctamente.

Tratamiento

Hay una cura conocida para la enfermedad de Krabbe y ningún tratamiento específico que ha sido definitivamente identificado como detener o frenar la progresión de la enfermedad. Sin embargo, el trasplante de médula ósea y transfusión de sangre del cordón umbilical en neonatos diagnosticados al nacer y que todavía no han empezado a mostrar los síntomas característicos parecen disminuir la gravedad de la afección cuando comienzan a aflorar.