Trastorno de Arlequín

by admin 04/16/2012

Trastorno Arlequín o ictiosis arlequín es un doloroso trastorno genético que afecta a la piel. Según los institutos nacionales de salud, "los bebés con esta afección nacen con la piel muy dura, gruesa, cubriendo la mayor parte de sus cuerpos. La piel forma las placas grandes, con forma de diamante que son separadas por profundas grietas (fisuras)."

Causas

Arlequín trastorno es causado por la mutación del gen ABCA12. Este gen es responsable de una proteína que es esencial para el desarrollo normal de la epidermis, la capa más externa de la piel, en el útero.

A diferencia de las formas menos graves de ictiosis, que puede transmitirse a un niño por un solo gen de cualquiera de los padres, Arlequín es un trastorno genético autosómico recesivo. Cada padre debe tener un ejemplar recesivo del gen y cada uno debe pasar esa copia de la enfermedad desarrollar en el niño. Porque ninguno de los padres desarrollarán trastorno de Arlequín, ellos pueden no ser siquiera conscientes es una parte de su composición genética.

Historia

Se han documentado casos de Arlequín trastorno ya en el 1700. Debido a las devastadoras complicaciones de la enfermedad, los niños que nacen con él raramente sobreviven más de una semana. Con los avances en el tratamiento de infecciones en la década de 1900, algunas víctimas son ahora capaces de vivir en la adolescencia y algunos en la edad adulta.

Complicaciones

La enfermedad causa un sobre producción de células de la piel. Una víctima puede crecer tanta piel en 24 horas como una persona crecerá en una semana. Las células se ponen duras y no arrojar como células de la piel normal. Porque la piel se agrieta como endurece, no se protegen de las bacterias. Esto deja a la víctima sujeta a infecciones bacterianas graves y posiblemente mortales. Personas con trastorno de Arlequín están sujetas a la deshidratación y la hipertermia (temperatura corporal peligrosamente elevado) ya que la piel gruesa no regula bien la temperatura corporal.

El endurecimiento de la piel alrededor de la caja torácica constricts la capacidad de la víctima a respirar libremente en y hacia fuera. A menudo es difícil conseguir suficiente oxígeno en la sangre para mantener la salud general y puede llevar incluso a insuficiencia respiratoria.

Otras complicaciones

Debido a efectos de Arlequín trastorno de la piel desarrollo, muchos niños nacidos con este trastorno tienen deformidades faciales. La nariz, orejas, párpados y labios son a menudo menos desarrollados. Extremidades pueden ser menores que lo normal con un rango más limitado de movimiento entonces encontrado en un recién nacido sano.

Tratamiento

El tratamiento consiste en mantener la piel hidratada y eliminar las células muertas de la piel. Según la Penn Estado Escuela de medicina, "geles especiales llamados keratolytics, que incluyen el ácido salicílico, ácido láctico o urea, ayuda a eliminar las escamas secas en la superficie de la piel." Los pacientes necesitarán supervisión médica constante para tratar la infección y para observar signos de deshidratación y la hipertermia. Puede ser necesaria la cirugía para corregir deformidades.

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