Tipos de convulsiones de lisencefalia clásica

by admin 12/24/2010

Lisencefalia, que literalmente significa cerebro liso, es una anormalidad del cerebro de nacimiento que resulta en graves convulsiones y retraso mental. Esto es causado por la interrupción en el desarrollo del cerebro fetal durante el embarazo temprano. Hay varios tipos de lisencefalia clásica las convulsiones que afectan a los individuos al nacer.

Hechos

Asimiento de lisencefalia clásica primero fue identificado en 1914 por Culp y Erhardt, dos patólogos que describen la condición que implica una superficie lisa en el cerebro humano, que carece de las convoluciones del cerebro normales. Lisencefalia está entre una serie de condiciones que se acuñó como "trastornos de migración neuronal" que se producen porque las neuronas del cerebro no ir directamente a la corteza cerebral durante el desarrollo fetal crítico. Puede ser heredado o desarrollado como una de las anormalidades de nacimiento.

Lisencefalia tipo 1

Este tipo se caracteriza en personas afectadas que tienen una corteza de 10 a 20 mm, pero no otras malformaciones cerebrales principales. Este es el único tipo de lissencephaly asociado con heterotopia subcortical de la banda. Lo que difiere entre los dos son el patrón y la severidad de la anormalidad o malformación del cerebro. Estas distinciones físicas hacen diagnóstico más fácil y más importante que la identificación de otros síndromes.

Lisencefalia tipo 2

Este segundo tipo de lisencefalia clásica también se acuñó como displasia de adoquines, referente a la apariencia que se asemeja a guijarros en la superficie de la corteza cerebral. El cerebro de individuos con lisencefalia tipo 2 a menudo muestra malformaciones de la materia blanca, ventrículos anormalmente grandes, prematura del médula oblonga y el cerebelo y la ausencia de cuerpo calloso. Los síndromes más comunes de tipo incluyen lissencephaly empedradas sin los defectos físicos de nacimiento, enfermedad músculo-ojo-cerebro, síndrome de Walker-Warburg y la distrofia muscular congénita de Fukuyama.

X-ligado Lissencephaly

X-ligado lissencephaly y el síndrome de la doble corteza son ambos trastornos se caracterizan por las mutaciones de la DCX o el gen XLIS. El varón sexo determinado manifestación en XLIS se caracteriza por la lisencefalia clásica tipo 1, retraso mental, así como la epilepsia severa. La tasa de mortalidad para este tipo de condición es alta y se revela a menudo en abortos espontáneos del feto masculino. Mientras tanto, la hembra sexo determinado manifestación en el gen DCX/XLIS lleva una condición más leve del síndrome del doble córtex, desde la aparición en las exploraciones de MRI.

Diagnóstico

Lisencefalia se diagnostica mediante pruebas de MRI y del CT. Lisencefalia tipo 1 a menudo muestra hendiduras poco profundas de la corteza cerebral gruesa. Otro método de diagnóstico es la evaluación clínica y un examen por un médico genetista para evaluar a un niño con base en los síndromes. Prueba de cromosoma y otras pruebas genéticas especializadas más se llevan a cabo para concretar y determinar la presencia de convulsiones de lisencefalia.

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