Signos y síntomas de la enfermedad de Tay - Sachs

by admin 07/22/2011

Enfermedad de Tay – Sachs (TSD) es una enfermedad genética que destruye las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, dando por resultado una declinación en la función mental y física, tal que una persona con TSD es en última instancia incapaz de respirar o tragar. La enfermedad es rara en la población general y bonito mucho sólo en ciertos grupos de la ascendencia, como personas de pendiente judía canadiense y Ashkenazi o los de Europa central y oriental.

Tipos de la enfermedad

Hay tres tipos de la enfermedad. La forma más común es el TSD infantil que se manifiesta en aproximadamente seis meses de edad. Esto conduce a un rápido declive mental y físico en el niño. La segunda forma es TSD juvenil, que llega a ser evidente entre las edades de 2 a 10. Finalmente, es del tarde-inicio TSD, que ocurre en pacientes en su 20s a 30s temprano. Debido a los innumerables síntomas que presentó, tarde-inicio TSD se diagnostica con frecuencia, pero a diferencia de las otras dos formas, es generalmente no fatal.

Causas de la enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tay – Sachs es causada por mutaciones en la hexosaminidasa un gen (alfa polipéptido) (HEXA), un gen autosómico que se encuentra en el cromosoma 15. En su función normal, HEXA produce la subunidad alfa de la enzima beta-hexosaminidasa A. La enzima es un componente clave en los lisosomas en el cerebro y la médula espinal que permite la rotura abajo del gangliósido GM2, una sustancia base de lípidos.Sin un funcionamiento gene HEXA, se acumula el gangliósido GM2 en el cuerpo, eventualmente alcanzando niveles tóxicos dentro del cuerpo. Esto, alternadamente, conduce a la muerte de neuronas en el cerebro y la médula espinal, causando los síntomas que se observan en enfermedad de Tay - Sachs.

Síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs

En el TSD infantil, los síntomas iniciales no parecen ser evidentes. El bebé se desarrolla normalmente de tres a seis meses antes de que sea evidente que el niño no se desarrolla tan rápido como él o ella debe ser. A medida que el niño crece, los síntomas se convierten en más evidentes, tomando la forma de apatía, irritabilidad, convulsiones y un retraso en las respuestas físicas y mentales. En TSD tardía y juvenil, los síntomas son menos pronunciados. Estos incluyen una disminución del rendimiento motor o una marcha inestable, slurred discurso y mano temblores. En el diagnóstico de la enfermedad de Tay - Sachs, los médicos buscan el punto de "cherry-red" en la retina que puede detectarse con un oftalmoscopio.

Efectos

Infantil y juvenil – enfermedad de Tay Sachs es siempre fatal y no existe cura. En las etapas posteriores, los niños con la enfermedad son incapaces de escuchar, hablar y tener dificultades para tragar. Esto eventualmente conduce a la parálisis de los músculos y la muerte. En el tarde-inicio TSD, la enfermedad generalmente no es fatal pero provoca fasciculaciones musculares y posiblemente la enfermedad mental.Lactantes y niños con la enfermedad generalmente viven hasta cinco años después de que los síntomas comienzan a aparecer. Con los adultos, la esperanza de vida es desconocida porque la enfermedad sólo se ha identificado recientemente a partir de 2009.

Prevención y tratamiento

Porque la enfermedad de Tay – Sachs es genética, no hay actualmente ningún tratamiento para la enfermedad a partir de 2009. Incluso con el mejor de los cuidados, los niños que padecen la enfermedad generalmente sólo viven hasta los 4 años de edad. Enfermos adultos con tarde-inicio TSD pueden depender de medicamentos para frenar el avance de la enfermedad pero no pueden revertir sus efectos. Medicamento contra la convulsión podría ayudar a control de convulsiones, y una dieta adecuada puede ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias y retrasar la enfermedad.En términos de prevención, puede realizarse una prueba genética de ambos padres biológicos para que no sean portadores de la enfermedad.

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