Signos y síntomas de la enfermedad de Tangier

by admin 07/03/2010

Signos y síntomas de la enfermedad de Tangier

Enfermedad de Tangier es un trastorno hereditario caracterizado por niveles muy reducidos de lipoproteínas de alta densidad (HDL), conocido como el "colesterol bueno". Las víctimas de la enfermedad, llamado así por la isla de Tánger de la costa de Virginia, donde fue identificado en primer lugar, todos tienen mutaciones en el gene ABCA1. El gen ABCA1 proporciona las instrucciones a la proteína que ayuda a eliminar las células del exceso de colesterol. Puesto que las instrucciones son defectuosas, aquellos con enfermedad de Tangier correctamente no pueden eliminar colesterol de las células.

Las amígdalas naranja, agrandamiento del bazo y del hígado

Solamente cerca de 100 casos de enfermedad de Tangier se han registrado en todo el mundo. El primer caso fue identificado en 1960 en un niño de cinco años de edad llamado a Teddy Laird en la isla de Tánger. El muchacho demostró los síntomas que la enfermedad es más conocida. Tenía características naranja las amígdalas y adenoides, niveles muy bajos de lipoproteínas de alta densidad (HDL) y un agrandamiento del hígado, esplenomegalia y adenopatías. La presencia de agrandado amígdalas de color amarillo-naranja es el signo visual más evidente de la enfermedad de Tangier en niños. La hermana de Teddy Elaine fue el segundo caso registrado de la enfermedad.

Ateroesclerosis

Conforme envejecen, a menudo ésos con enfermedad de Tangier desarrollan aterosclerosis, la acumulación de depósitos grasos y tejido de cicatriz-como en los revestimientos de las arterias. Enfermedad coronaria prematura es seis veces mayor que el promedio para aquellos entre 35 y 65 años de edad con enfermedad de Tangier. Ésos con la enfermedad también pueden presentar una cantidad ligeramente elevada de grasa en la sangre, conocida como hypertriglyceridemia suave.

Los síntomas y signos oculares

Sujetos diagnosticados con Tánger gama de enfermedad de dos a 67 años de edad. Para complicar el diagnóstico, los síntomas pueden variar más con edad progresiva. En el caso de un varón de 66 años de edad diagnosticado con la enfermedad, los signos y síntomas resultantes de la enfermedad incluyen las complicaciones oculares tales como opacidad corneal, disminución de la sensibilidad corneal y debilitación visual lentamente progresiva. Cierre incompleto del párpado había precedido nublarse córneo.

La función de nervio, músculo y perder y otros síntomas

Otros signos de enfermedad de Tangier son problemas que afectan a la función del nervio que causan entumecimiento, hormigueo, dolor, debilidad muscular y la inflamación en diversas partes del cuerpo. Algunos enfermos experimentan dolor generalizado y pérdida de sensación de temperatura en varias partes del cuerpo. Algunos exhiben desgaste muscular progresivo, incluyendo atrofia bilateral de los músculos de la mano. Otros signos y síntomas que pueden ocurrir incluyen parálisis en ambos lados de la cara, conocida como diplegia facial; episodios de dolor punzante apendicular durante varios años; y diabetes tipo 2.

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