Recién nacidas enfermedades genéticas

by admin 05/31/2011

La genética es la herencia de genes mutados a través de ADN. Mutaciones génicas se producen cuando el ADN tiene una eterna transformación de su arreglo. Las mutaciones genéticas pueden ser transferidas a través de grupo étnico y antecedentes familiares. Trastornos genéticos se clasifican en tres categorías, que incluyen trastornos de gen único, anomalías cromosómicas y enfermedades multifactoriales. Enfermedades genéticas pueden ocurrir en el momento de la concepción.

Trastornos de gen único

Un solo gen es una alteración en un único gene. Hay muchas enfermedades diferentes que se producen como consecuencia de trastornos de gen único, pero la mayoría de ellos es anormal. Trastorno de un solo gen puede ser dominante o recesivo. Dominante es donde se necesita solamente un solo gen mutado para estar presente para al pasar del padre al niño. En este caso, hay al menos una probabilidad de 50 por ciento que el bebé desarrolle una enfermedad de ella sobre todo de los padres también tiene el trastorno de r de la enfermedad. Las enfermedades que pueden ocurrir por el gen mutado dominante solo son, acondroplasia (enanismo), enfermedad de Huntington y la poliquistosis renal. Trastornos de gen recesivo solo deben tener dos genes mutados. Ambos padres son portadores de estos genes dando por resultado un 25% de posibilidades de pasar al bebé. Ejemplos de enfermedades recesivas Tay Sachs la enfermedad (cuando el sistema nervioso central comienza a deteriorarse), fibrosis quística (trastorno de la glándula) y enfermedad de células falciformes (glóbulos rojos aberrantes). Trastornos de gen único también pueden ser x-ligado. No hay muchos trastornos que se relacionan con este prototipo. Para x-ligado, debe haber un gen mutado en el cromosoma X. Estos trastornos genéticos incluyen el síndrome de Rett (autismo igual pero con otras anomalías), hemofilia (trastorno hemorrágico) y una forma de distrofia muscular.

Anormalidades del cromosoma

Una anormalidad del cromosoma ocurre cuando el cromosoma entero, o incluso una gran parte de ella ha sido copiado, modificado, o literalmente ha desaparecido. Hay dos diversas anormalidades que pueden ocurrir como numéricas y estructurales. Anomalías numéricas resultan de ya sea la desaparición de un cromosoma de un par, o uno con demasiados cromosomas en un par. Anormalidades estructurales resultan de un cromosoma de ser eliminado, transformado, duplicado, invertida o formada en un anillo. Anormalidades del cromosoma pueden o no ser hereditarias. Algunas de las enfermedades que estas anormalidades pueden ocurrir son síndrome de Down y el síndrome de Turner

Trastornos multifactoriales

Trastornos multifactoriales pueden ocurrir como resultado de la historia familiar y los efectos del medio ambiente. No es fácil predecir que en un bebé se produzca un trastorno de mulifactorial. Los cromosomas se encuentran en grupos en lugar de tener un patrón sólido, que hace difícil concluir si o no un niño recibirá estos trastornos o enfermedades. Más enfermedades multifactoriales tienen una tendencia a ser hereditario, pero que no les hace más fácil tratar o estudiar. Algunas enfermedades son enfermedades cardiacas, labio leporino y la diabetes.

Pruebas de

Hay que pruebas de ADN está disponible que le puede indicar antes, durante y después del embarazo si o no usted es un portador de un gen defectuoso. Estas pruebas también pueden mostrar si su bebé va a heredar una enfermedad genética o trastorno antes del nacimiento, o posteriormente en la vida.

Teratogénicos

Teratogénico está estrictamente relacionado con medio ambiente. Problemas teratogénicos se producen como resultado de tomar medicamentos que son conocidos por causar defectos, exposición al plomo de la pintura, el uso de drogas, el alcoholismo y exponerse a la radiación durante procedimientos médicos. Esta es una situación que puede evitarse totalmente. Nunca tomar medicamentos a menos que su médico les prescribe, y seguras para el bebé. Recuerde que lo que usted está expuesto, es su bebé.

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