¿Qué es la deficiencia de ADA?

by admin 08/23/2011

Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) es un trastorno hereditario que afecta el sistema inmunológico. Este trastorno se considera un tipo de inmunodeficiencia combinada severa (SCID). Extremadamente rara y a menudo fatal, la deficiencia de ADA compromete seriamente la capacidad del sistema inmunitario para combatir infecciones bacterianas y virales. Aunque la deficiencia de ADA es una enfermedad incurable, se han desarrollado tratamientos que manejar el trastorno en cierta medida.

Herencia

La deficiencia de ADA es un tipo de trastorno genético hereditario llamado un desorden recesivo de un autosoma. Esto significa que un niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la deficiencia. La mutación del gen heredado interfiere con la producción de la enzima de la desaminasa de adenosina. La deficiencia de esta enzima conduce a una acumulación de desoxiadenosina, una toxina que destruye las células T y linfocitos B del sistema inmune.

Síntomas

Puesto que la deficiencia de ADA afecta la capacidad del sistema inmune para luchar contra agentes patógenos, el síntoma más común del trastorno es una general propensión a las infecciones, aunque las víctimas son especialmente vulnerables a infecciones de la piel, respiratorias y gastrointestinales. Personas con deficiencia de ADA también suelen ser de altura por debajo del promedio.

Diagnóstico

La deficiencia de ADA se puede diagnosticar antes del nacimiento de un niño a través del muestreo de vellosidades coriónicas, que consiste en tomar una muestra de tejido del saco amniótico, o una muestra de sangre del cordón umbilical fetal y comprobar sus niveles de la enzima. Después de que el niño nace, ella puede probarse para la deficiencia de ADA a través de un examen de sangre los niveles de ADA en la sangre.

Tratamiento

Tratamiento para ADA consiste en restaurar los niveles de ADA y mejorar la función general del sistema inmune. Niveles de ADA pueden plantearse a través de transfusiones de sangre que es alta en ADA, así como a través de la terapia de reemplazo enzimático, que consiste en inyecciones regulares de la enzima. La terapia génica puede utilizarse para reemplazar el gen anormal que causa el trastorno con un gen normal; Esto implica la inyección de ADN sintético en las células inmunes. Trasplante de médula ósea puede utilizarse para proporcionar las células inmunes sanas, los destruidos por la enfermedad reemplazo de.

Frecuencia

En los Estados Unidos, la deficiencia de ADA sólo se diagnostica en niños de 10 a 20 por año. Mayoría de los niños nacida con este trastorno sobrevive por sólo unos pocos meses.

Related posts