¿Qué es enfermedad Arlequín?

by admin 04/14/2011

¿Qué es enfermedad Arlequín?

Descubierto en 1750, ictiosis arlequín o enfermedad Arlequín es un desorden de la piel causado por una anormalidad genética. La condición es muy rara, con menos de 100 casos registrados desde el descubrimiento de la enfermedad, informa la Universidad de California en Irvine.

Función primaria

Desde el nacimiento, los niños que tienen enfermedad Arlequín mostrar el típico primer signo de una cubierta gruesa y escamosa en la piel. Profundas grietas se forman en la piel, creando un patrón en forma de diamante.

Otros síntomas

Las escamas causadas por la enfermedad Arlequín pueden dar un paciente ojos, nariz, boca u oídos una forma anormal. Las grietas en la piel también pueden causar sangrado alrededor de los ojos o la boca.

Causa

En fin de que un niño nazca con enfermedad Arlequín, ambos padres deben portar el gen, explica la Biblioteca Nacional de medicina de Estados Unidos.

Pronóstico

Los niños con enfermedad Arlequín raramente sobreviven hasta la edad adulta, informa la Universidad de California en Irvine. En algunos casos, la condición hace difícil respirar y conduce a insuficiencia respiratoria, mientras que en otros problemas de piel pacientes susceptibles a la deshidratación severa o infecciones fatales.

Supervivencia

Supervivencia es rara pero posible. Ryan Gonzalez ha sobrevivido en edad adulta joven con enfermedad arlequín y es triatleta. Gonzalez utiliza un medicamento llamado isotretinoína, lociones de la piel y una sonda de alimentación de proteína mientras que él duerme como parte de su régimen de tratamiento, explica la Universidad de California en Irvine.

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