Pruebas para el gen de cáncer de ovario

by admin 04/14/2014

Mientras que el cáncer de los ovarios es una enfermedad aterradora, más mujeres son coger cáncer de ovario antes y responder al tratamiento de desarrollo. Según las estadísticas de la sociedad americana del cáncer, 93 por ciento de las mujeres que cogen cáncer de ovario en las primeras etapas viven al menos 5 años después del diagnóstico. Una herramienta que ha ayudado a los médicos a identificar formas hereditarias de cáncer de ovario es la prueba genética BRCA. Las mujeres que tienen mutaciones en el gen BRCA1 y BRCA2 están en un mucho mayor riesgo de desarrollo de ovario (y mama) el cáncer. Así, la prueba da a pacientes y médicos una importante ventaja en la lucha de cáncer potencial.

Historia

En 1994 los investigadores descubrieron dos genes específicos, BRCA1 y BRCA2, que cuando mutó a menudo conducido a cáncer de mama (Miki et al, Science, 1994 y Wooster et al, Nature, 1995). Desarrollo de la investigación, resultó que las mutaciones BRCA1 y BRCA2 también condujeron a una mayor probabilidad de cáncer de ovario. Según un estudio en el sitio web de salud genética, una mayoría de los casos hereditarios de cáncer de ovario puede resultar de los genes mutados BRCA1 y BRCA 2.

Quién debe recibir las pruebas

Puesto que la incidencia de la mutación BRCA1 y BRCA2 es extremadamente baja (alrededor de 1 en 800 según pruebas de laboratorio en línea), no que todo el mundo debe precipitarse hacia fuera y haz las pruebas. Si tienes un familiar que tiene cáncer de mama o cáncer de ovario, es una buena idea para obtener la prueba de BRCA1 y BRCA2. Además, si perteneces a un grupo con una alta prevalencia de mutación BRCA1 y BRCA2 (tales como judíos de Ashkenazi) debe considerar una prueba. Si tienes parientes que viven con cáncer, ver si tenían la mutación y si coincide con los genes BRCA1 y BRCA2. Esto le dará a los médicos un buen sentido de sus riesgos de desarrollar el seno o cáncer de ovario.

Cómo funciona la prueba

La prueba BRCA utiliza una muestra de sangre para determinar un perfil genético. El laboratorio que elabora el perfil de la piedra de afilar en los genes BRCA1 y BRCA2 y busque cualquier irregularidad. Si se encuentra una mutación, la mutación se caracteriza y los resultados volverá a su doctor y asesor en genética para su posterior análisis.

Tomar la prueba

Administración de la prueba BRCA es tan simple como cualquier otra prueba de sangre. Una enfermera toma una pequeña muestra de sangre y enviar al laboratorio para su análisis. Después de 3 a 4 semanas, su médico en contacto con usted con los resultados y si es necesario, basándose en los resultados, sugerir más pruebas para asegurar que estén libres de cáncer.

Interpretación la prueba

Si la prueba revela una mutación BRCA, debe tener una profesional compara el perfil exacto de la mutación contra su historial familiar y si es posible perfiles genéticos de otros miembros de la familia. El centro de Control de enfermedades estima que 16 al 60 por ciento de las mujeres con mutaciones BRCA1 o BRCA2 desarrollará cáncer de ovario. Con una amplia gama, es esencial darse cuenta de que una mutación no es una automática precursora de cáncer. Su historia familiar ayudará a su médico a determinar el riesgo con mayor precisión. Independientemente, si usted tiene una mutación BRCA, deben permanecer vigilantes y estar un paso por delante del cáncer. Visitar a un especialista regularmente para determinar si presentan síntomas precancerosos o cancerosos.

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