Pruebas genéticas para la enfermedad de Tay Sachs

by admin 02/01/2013

Pruebas genéticas para la enfermedad de Tay Sachs

Enfermedad de Tay – Sachs es un trastorno genético. Personas con la enfermedad de Tay - Sachs carecen de una enzima que es necesaria para prevenir acumulaciones grasas en las células del cuerpo. La enfermedad progresa como la grasa se acumula en las células y causa la pérdida de habilidades motoras, el retraso y la muerte. No existe cura para la enfermedad de Tay - Sachs.

La prueba de

Directa de ADN informa que la prueba más eficaz para detectar el gen de Tay-Sachs es la que analiza el ADN y controles para bajos niveles de la enzima que el cuerpo carece como consecuencia de la enfermedad. Esta enzima se conoce como hexosaminidase A (Hex A).

¿Que debe ser probado?

La Clínica Mayo recomienda pruebas genéticas para la enfermedad de Tay - Sachs en personas que tienen una historia familiar de la enfermedad, descendiente de judíos de Ashkenazi, son los miembros de la comunidad de Cajun de Luisiana y la gente de algunas zonas de Quebec.

Prevalencia

Según la guía de Mollerussa, acerca de 1 en 27 pueblo judío en los Estados Unidos es un portador de la enfermedad de Tay - Sachs. Esta tasa es de 1 en 250 en la población general.

Las probabilidades

Ambos padres porten el gen de la enfermedad de Tay – Sachs con el fin de transmitir la enfermedad a su descendencia. La guía de Mollerussa y DNA directa ambos afirman que cuando ambos padres tienen el gen, hay un 1 en la 4 la oportunidad de sus hijos tendrá la enfermedad de Tay-Sachs, un 1 de cada 4 no tendrá la enfermedad y no será un portador y la oportunidad de 2 en 4 que el niño será un portador del gen pero no tienen la enfermedad ellos mismos sus hijos la oportunidad.

Opciones de prueba

Si lo desea, las pruebas genéticas para la enfermedad de Tay-Sachs pueden realizarse anónimamente a través de un kit de inicio. Pruebas de la enfermedad de Tay-Sachs también se pueden hacer sobre un feto en el útero a través de la amniocentesis en la semana 15 o 16 del embarazo.

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