Pruebas de riesgo de enfermedades genéticas

by admin 10/12/2012

Pruebas de riesgo de enfermedades genéticas

Las pruebas genéticas están un médicos de técnica de diagnóstico avanzado y los investigadores utilizan para detectar trastornos genéticos que pueden causar enfermedades y otras complicaciones médicas. Las pruebas genéticas pueden hacerse por análisis directo de la molécula de ADN o los cromosomas, enzimas y proteínas. Gen de prueba puede ayudar a los médicos diagnosticar una enfermedad, proporcionar el tratamiento adecuado y puede informar a los padres del riesgo de tener hijos con enfermedades devastadoras.

¿Qué enfermedades se pueden probar?

Las pruebas existen más 1 mil enfermedades. Contacto GeneTests (ver referencia 1), una web de genética médica con financiamiento público, para más información sobre instalaciones de prueba genéticas y la disponibilidad. Enfermedades devastadoras como el Alzheimer, hemofilia, síndrome de Huntington, la célula de hoz y Tymothy están entre las muchas enfermedades para las pruebas de que existe.

Ley

Gen en los Estados Unidos no está regulado. No hay reglas ni directrices para medir la exactitud o confiabilidad de las pruebas del gene. Esto es porque gene testing es considerado por los laboratorios como un servicio que no está regulado por la Food and Drug Administration (FDA). Lamentablemente, algunas empresas aprovechan de esta falta de control en el mercado test kits afirman no sólo la prueba para la enfermedad sino también ayudan a personalizar los alimentos, vitaminas y medicinas para cada individuo. Estas son afirmaciones dudosas por lo menos. Si estás pensando en comprar uno de estos kits, compruebe por su fiabilidad y utilidad.

Costos de

Genética prueba cuesta entre $200 y $3.000. Las compañías de seguros generalmente no cubren pruebas del gene. Si lo hacen, quieren acceder a los resultados. Tienes que decidir si eres feliz con eso porque la legislación sobre leyes de no discriminación de la información genética es incompleta y confusa (véase referencia 4 para una lista de la legislación vigente).

Límites

Prueba del gene es una herramienta eficaz de investigación y diagnóstico. Sin embargo, como cualquier herramienta científica no es perfecto. Errores se pueden hacer durante el trabajo de laboratorio a través de la contaminación o identificación errónea. También hay dudas vinculadas a la causa y el efecto de una mutación asociada a la enfermedad. Una prueba positiva para una determinada mutación enfermedad-asociada dice a los médicos el riesgo de contraer la enfermedad es alta. Sin embargo, no significa que el individuo necesariamente contraerá la enfermedad.

Selección de embriones

Los médicos pueden probar embriones con un test de DGP (diagnóstico genético preimplantacional). Esta prueba pantallas el embrión para defectos genéticos antes de que se utilizan en la fertilización in vitro. Da a los médicos la opción de implantar sólo los embriones libres de mutación en el vientre de la madre.

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