Pruebas de ADN para los riesgos de salud

by admin 05/19/2012

Los beneficios de la prueba de ADN superan con creces el ámbito de la justicia penal y casos contenciosos de paternidad. De cuidado pre y neonatal para exámenes de cáncer, precisa de la prueba de ADN proporciona médicos y médicos especialistas con la información genética vital que contribuye al correcto diagnóstico y tratamiento adecuado. También puede desempeñar un papel importante en el cuidado preventivo. Si usted está confiando en las pruebas de ADN directo al consumidor para evaluar riesgos para la salud, ser conscientes de las cuestiones que rodean este mercado proliferación.

Fondo

Los tipos más avanzados y sofisticados de pruebas gen implican la examinación de la molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico)--base de datos química de cada gene. Las primeras pruebas genéticas de toda la población se realizaron en los recién nacidos en la década de 1960 e implicó detección de la fenilcetonuria (FC) del desorden metabólico. Detección de esta enfermedad al nacer para tratamiento temprano. En la mayoría de los casos, retraso mental (una condición que resulta de la PKU) era evitable. Pruebas de los recién nacidos, junto con campañas educativas, puede incluso resultar en la eliminación de algunas enfermedades asociadas con ciertos grupos étnicos.

Genes predictivos pruebas

Gen principalmente la prueba consiste en los científicos y especialistas examinan los genes de mutaciones en secuencias de genes que indican la presencia de o susceptibilidad a la enfermedad. Genes predictivos de prueba determina si un individuo con antecedentes familiares de enfermedades genéticamente transmitidas puede sucumbir a la enfermedad o ser un portador. Por ejemplo, la prueba del gene predictivo para la enfermedad de Huntington, un trastorno que se manifiesta alrededor de los 40 años que causa cambios conductuales y cognitivos y movimiento del músculo incontrolable--se realiza sólo en pacientes que tienen antecedentes familiares demostrados de la enfermedad. Genes predictivos de prueba puede tener una precisión milimétrica. Puede ayudar a determinar la edad de aparición y el tipo y gravedad de los síntomas.

DTC Gene Testing

Pruebas del gene directo al consumidor ("DTC") se comercializan en la actualidad hacia los consumidores que no necesariamente presentan síntomas, pero pueden tener una historia familiar de la condición de adulto. Las más populares pruebas de gene DTC son para la enfermedad de Alzheimer y ciertos cánceres. Pruebas del gene DTC aún requieren orden del médico y la administración. Un ejemplo es la prueba del gene BRCA para cáncer de mama. Examina ADN del tejido para determinar si existen mutaciones en dos genes de susceptibilidad de cáncer mamario (clasificados como BRCA1 y BRCA 2). Una vez que se obtienen resultados, los pacientes cuentan si llevan el gene BRCA heredado, y se les da una estimación de su riesgo personal de cáncer de mama. Críticas de estos DTC gene pruebas centran su alto costo y la dificultad en la interpretación de resultados positivos. Secuencias de ADN que pueden ser irregular, pero no son necesariamente mutaciones, pueden o no ser válidos predictores de la enfermedad.

Asesoría genética

Los tipos de pruebas genéticas disponibles pueden ayudar a determinar lo que el trastorno del paciente los síntomas indican que, si un paciente es susceptible a una condición particular (incluso sin síntomas expositoras), si un padre es portador de ciertas enfermedades, los rasgos genéticos del feto y la presencia de ciertas condiciones en los recién nacidos. Con la gama de pruebas genéticas disponibles, es aconsejable obtener asesoramiento de los profesionales con licencia que puede proporcionar la dirección y la visión, incluyendo--dadas las incertidumbres que rodean la interpretación y la probabilidad de error--si la prueba genética de ADN es la mejor opción.

Mejores resultados

Enfermedad de Tay – Sachs--una condición que afecta el sistema nervioso que resulta en discapacidad y la muerte de la primera infancia, ha desaparecido prácticamente de la población judía como consecuencia de pruebas del gene y Educación de la comunidad. Actuales exámenes genéticos realizados habitualmente en los recién nacidos incluyen pruebas para la anemia de células falciformes, especialmente entre la población afroamericana. Rutina exámenes genéticos realizados en mujeres embarazadas incluyen pruebas para Síndrome de Down y la fibrosis quística. Estas enfermedades y las condiciones han visto una reducción radical en ocurrencia debido a pruebas genéticas de ADN.

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