Myelofibrosis genética

by admin 08/20/2011

Myelofibrosis genética

La mielofibrosis es un trastorno grave de la médula ósea, que produce sus células sanguíneas, en última instancia causando anemia severa y órganos agrandados. Mielofibrosis es causada por un defecto genético, el defecto generalmente no se hereda de sus padres aunque se produce durante toda su vida.

Defecto de

Mielofibrosis se produce cuando el cuerpo produce demasiado pocos glóbulos rojos que transportan el oxígeno y muchos de los glóbulos blancos que combaten las infecciones. La falta de glóbulos rojos causa anemia (cansancio constante y debilidad) y la superproducción de glóbulos blancos impuestos el hígado y el bazo, causando a menudo a crecer demasiado grande.

Causa

Myelofibrosis comienza con una mutación de un gen que hace que una célula madre de médula ósea solo crecer y reproducirse fuera de control. Las células madre de médula ósea replicar y se diferencian en glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas (para la coagulación). Cuando una célula de vástago muta, pasa su mutación a todas sus "células hijas". La acumulación gradual de las células mutantes causa los síntomas de la mielofibrosis.

Mutación en el gen

Dr. Joanna Baxter informó en la edición de marzo de 2005 de The Lancet que un cambio en una sola letra del código genético de un gen llamado gen JAK2 provoca hasta un 50% de los casos de mielofibrosis. Las mutaciones en un gen llaman MPL515 cuenta otro 5 por ciento de los casos de mielofibrosis, según el Dr. Animesh Pardanani en la edición de noviembre de 2006 de la sangre.

Efecto

Drs. Baxter y Pardanani encontraron que los productos de JAK2 y MPL515 trabajan en la misma vía de controlar el crecimiento de la célula de vástago. Las mutaciones causantes del atasco de mielofibrosis la vía en la posición "on" para que las células madre para crecer y reproducirse fuera de control.

Origen

Las mutaciones de genes que causan mielofibrosis generalmente no se heredan, pero durante toda su vida. Es decir por qué mielofibrosis se produce más a menudo en personas mayores de 50, que han vivido lo suficiente para que la mutación ocurren y luego se extendió, causando los síntomas.

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