La base genética de enfermedades

by admin 03/19/2011

La base genética de enfermedades

Los genes son secuencias específicas de ADN que son análogas a los planos para un ser humano. El genoma humano contiene más de 22.000 genes - cada códigos del gene para una proteína específica y la molécula que compone y realiza la mayoría de las funciones del cuerpo. Cuando un gen muta, los cambios de plano--generalmente para la enfermedad y peor aún, es el resultado. Cinco tipos principales de trastornos genéticos son mutación cromosómica gen único, mitocondrial, somático y poligénicas.

Trastornos cromosómicos

Los cromosomas son estructuras de ADN incluido. Los seres humanos tienen 23 cromosomas emparejados. Síndrome de Down es un ejemplo común de un trastorno cromosómico en desplazamiento (una anomalía en la estructura cromosómica) ha tenido lugar en el cromosoma 21.

Trastornos de gen único

También se le denomina monogénicas o mendelianos trastornos, trastornos monogenéticos son causados por mutaciones que ocurren en la secuencia de nucleótidos de un gen único. El gen mutado produce una proteína malformada que no realizará su función prevista. Ejemplos de enfermedades monogénicas son anemia de células falciformes y la enfermedad de Huntington.

Trastornos mitocondriales

Raro en cuanto a trastornos genéticos, trastornos genéticos mitocondriales, vayas son causados por mutaciones en el ADN mitocondrial. Ejemplos de este tipo de trastorno son múltiples trastornos de tipo Scelrosis y neuropatía.

Mutaciones somáticas

Somáticas se refiere al cuerpo--las mutaciones ocurren en el ADN de cualquier célula del cuerpo pero no en las células germinales (espermatozoides y óvulo). Por lo tanto, no se pasan a la siguiente generación.

Trastornos poligénicos

También se llama multifacorial, trastornos poligénicos se producen debido a una combinación de mutaciones en múltiples genes y factores ambientales. Un buen ejemplo es el cáncer de mama. Genes que influyen en la susceptibilidad de una persona a adquirir el cáncer de mama ocurren en cromosomas múltiples, y su influencia se relaciona con factores ambientales como la exposición a toxinas. Otros ejemplos incluyen la enfermedad de Alzheimer, diabetes y enfermedad cardíaca.

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