Genéticas en los recién nacidos

by admin 04/22/2012

Genéticas en los recién nacidos

Los niños deben por ley estatal recibir estándar pruebas genéticas cuando nacen. Las pruebas que se administran varía de estado a estado. Aparte de las regulaciones estatales, hay algunas pruebas de que el hospital desea administrar, incluso si las pruebas no son necesarias. Estas pruebas están diseñadas para averiguar si su bebé recién nacido tiene ciertas condiciones genéticas graves. Los médicos puede llevar a cabo las pruebas, aunque las condiciones genéticas son raras, porque las condiciones pueden ser graves e incluso mortales, si no se detecta a tiempo.

Historia de las pruebas genéticas en los recién nacidos

En la década de 1960 Robert Guthrie desarrolló un examen que podría detectar fenilcetonuria o PKU. PKU es un trastorno metabólico grave que hace que las víctimas no pueden producir la enzima que procesa la fenilalanina, un aminoácido necesario para el crecimiento y uso del cuerpo de la proteína. Según de KidsHealth.org, un exceso de fenilalanina causa daño a los tejidos del cerebro, así como problemas de desarrollo. Afortunadamente, la introducción de la prueba de PKU en los bebés permitió a los médicos a prescribir el régimen dietético especial que evita la acumulación de fenilalanina.

Realización de los ensayos

Cuando nace el bebé, un miembro del personal de enfermería recogerá una gota de sangre del bebé. La prueba no es invasiva y sólo requiere un pinchazo rápido y estéril en el talón del bebé para recoger la sangre para las pruebas. "Casi todos los Estados ahora de la pantalla para más de 30 trastornos", y "la espectrometría de masas tándem puede filtrar por más de 20 trastornos metabólicos hereditarios con una sola gota de sangre," dice KidsHealth.org.

Tipos de desórdenes cubiertos por pruebas

Además de pruebas de estado el mandato, pueden administrarse otras pruebas genéticas, en base a varios factores. Por ejemplo, si su familia tiene antecedentes de ciertos trastornos genéticos graves, el hospital puede prueba de marcadores genéticos o signos de la enfermedad. Algunas de las pruebas se administran a algunos bebés, pero otras no. Por ejemplo, si la enfermedad es específica a un grupo racial, como anemia de células falciformes, su bebé puede analizarse en base a factores raciales. Los padres también pueden solicitar que realizar pruebas adicionales si están preocupados por predisposición familiar para enfermedades como el cáncer o la diabetes.

Repetición de pruebas

No es infrecuente para los médicos y centros médicos para solicitar que su niño ser reexaminados. Según la Academia Americana de Pediatría, algunos estados exigen pruebas de seguimiento para confirmar resultados. Repetición puede también solicitarse si las pruebas no fueron concluyentes, o si la muestra de sangre estaba contaminada. Pruebas deba ejecutar si pruebas iniciales indican un posible problema. Los padres siempre pueden solicitar una consulta con el médico pediatra si resultados de la prueba necesitan ser explicado. La Academia Americana de Pediatría sugiere que volverlas hacer tan pronto como sea posible para prevenir problemas serios.

Notificación

Tan pronto como resultados concluyentes están disponibles para las pruebas genéticas de su bebé recién nacido, se le notificará si hay un problema. Servicios de salud a menudo se vuelva a probar al bebé si parece ser un problema para asegurarse de que las pruebas originales eran correctas. También pueden llamar a los padres y los médicos para comprobar el estado de las pruebas genéticas. Los padres pueden solicitar copias de todos los resultados de la prueba, así como solicitud de confidencialidad especiales medidas para proteger a la familia de cuestiones de seguro médico.

Related posts