Genética para el síndrome de Marfan

by admin 01/16/2012

Genética para el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad que ataca y compromete los tejidos conectivos del cuerpo. Los tejidos conectivos sujetan el cuerpo y proporciona una base para el desarrollo y crecimiento. Porque los tejidos conectivos se encuentran en todo el cuerpo, en la piel, sistema esquelético, los pulmones, el corazón y el sistema nervioso, una persona con síndrome de Marfan puede sentir los efectos en todo su cuerpo. La enfermedad es relativamente infrecuente, que afecta a sólo 1 de cada 5.000 o 10.000 personas sin importar su género o etnia. Comúnmente es hereditaria la enfermedad.

Causas del síndrome de Marfan

La causa del síndrome de Marfan es un defecto genético de mutación de la fibrilina-1, o FBN1, gen. Este gen sintetiza una proteína que es necesaria para la fabricación de las fibras elásticas que se encuentran en el tejido conectivo. Tal defecto disminuye la cantidad y la calidad de FBN1 que es producido y depositado en el tejido conectivo. Esto, alternadamente, conduce a una disminución en el soporte estructural del tejido en su conjunto. Un gen FBN1 defectuoso generalmente se transmite a la descendencia, pero también puede ocurrir como resultado de la mutación de un gen durante la formación de espermatozoides o de óvulos.

Estadísticas

El síndrome de Marfan es una enfermedad relativamente rara. Según March of Dimes, aproximadamente el 75 por ciento de las personas diagnosticadas con la enfermedad heredó la mutación que causa de un padre. Sólo una cuarta parte de casos de síndrome de Marfan son el resultado de una mutación de gene nueva. De los padres de transmitir la enfermedad a cualquier descendencia es 50-50; en caso de que ninguno de los padres la mutación, sólo 1 de cada 10.000 bebés nacidos tendrán el síndrome de Marfan.

Síntomas del síndrome de Marfan

Aunque el síndrome de Marfan es una enfermedad que las personas nacen con una diagnosis del síndrome de Marfan no se hace comúnmente hasta más tarde en su vida. Mientras que los afectados tienen un defecto en el mismo gen FBN1, el defecto específico varía y como tal, también lo hacen las características expresadas en los afligidos. La severidad del impacto del síndrome de Marfan también varía, con algunos pacientes que tienen sólo síntomas leves. Los efectos de la evolución de la enfermedad con la edad en todos los casos.

Por lo general, una persona con síndrome de Marfan será muy alto y delgado, con apéndices largos y uniones flojas. También se pueden ver otras anormalidades esqueléticas incluyendo una cara larga y desproporcionadamente estrecha, escoliosis de la columna vertebral y un techo arqueado de la boca.

Ojo los síntomas incluyen la dislocación de las lentes, desprendimiento de retina, aparición temprana de glaucoma, miopía y cataratas. Mayoría de las personas con síndrome de Marfan también experimenta anormalidades del corazón y sistema circulatorio, incluyendo la dilatación aórtica. Con esta anormalidad, el riesgo de disección aórtica o rotura es mucho mayor que entre las personas sin esta condición y puede causar graves problemas al corazón o muerte súbita. Soplos cardíacos también son comunes.

Problemas del sistema nervioso incluyen un debilitamiento progresivo de la duramadre, el material que rodea la columna vertebral. Esto puede causar dolor, entumecimiento y debilidad en las extremidades inferiores. Personas con síndrome de Marfan también pueden experimentar trastornos del sueño como ronquidos o apnea del sueño o tiene piel o problemas abdominales como estrías (con ningún cambio en el peso) o hernia inguinal.

Pruebas genéticas y el diagnóstico

No hay ninguna prueba específica para el síndrome de Marfan. Un médico o genetista podrá depender de un examen físico, historia clínica de un paciente o simple observación para diagnosticar la enfermedad. También se pueden realizar pruebas genéticas para el síndrome de Marfan. Uno no debe asumir que uno tiene el síndrome de Marfan simplemente porque la enfermedad ha existido en las generaciones anteriores.

Las pruebas genéticas se utilizan después de la diagnosis clínica, con la esperanza de determinar el defecto específico en el gen FBN1. Esto también puede ayudar a determinar si otros familiares tienen la misma condición. Las pruebas genéticas es costoso y desperdiciador de tiempo y no pueden proporcionar más información para pacientes y sus familias. Por esta razón, no es la ruta principal de diagnóstico para la mayoría de los profesionales médica.

Tratamiento y el pronóstico

El síndrome de Marfan afecta muchas partes del cuerpo. Como tal, la mayoría de los tratamientos para este trastorno del centro en el tratamiento de las condiciones individuales causadas por la enfermedad. Probablemente una persona con síndrome de Marfan tienen varios médicos siguiendo su caso y tratamiento. Cuidado debe provenir de especialistas en cualquier área, con énfasis en mitigar los síntomas de la enfermedad y el cuidado preventivo.

Aunque no existe cura específica para el síndrome de Marfan, diagnosis anterior proporciona tiempo para asegurar un resultado más positivo. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Marfan no es diferente que el de una persona sin la condición. La clave para vivir con el síndrome de Marfan es diligencia y mantenimiento proactivo.

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