Enfermedades metabólicas congénitas

by admin 04/11/2014

Hay más de 1.300 enfermedades metabólicas congénitas en los que reacciones químicas anormales interrumpen el metabolismo. La mayoría de estas enfermedades son el resultado de una mutación en genes que codifican para las enzimas. Estas enfermedades se heredan y se presentan generalmente en presencia de dos genes recesivos. Evaluación del recién nacido es una ayuda útil en la detección temprana y diagnóstico de muchas de estas condiciones.

Definición

Enfermedades metabólicas congénitas son también conocidos como errores innatos del metabolismo. El metabolismo es el proceso en el cual el cuerpo utiliza los alimentos que consumimos para aprovechar o hacer de la energía. En enfermedades metabólicas, hay anormalidades en la síntesis o catabolismo de carbohidratos, proteínas, grasas y otras moléculas complejas. Estas enfermedades implican cambios en los genes que codifican para las enzimas, que a su vez, afectan las vías metabólicas, dando por resultado acumulaciones tóxicas o defectos en la producción de energía.

Características

Casi todas las enfermedades metabólicas poseen diversas variaciones que afectan a la edad de aparición, la severidad de la enfermedad y también el estado en que se hereda la enfermedad. Los síntomas de las enfermedades metabólicas generalmente se presentan en neonatos o durante la infancia, pero, en algunos casos, los síntomas se presentan en la edad adulta.

Varían en severidad, por el que las enfermedades más graves pueden ser mortales si no se trata inmediatamente después del nacimiento. Otros efectos adversos incluyen crecimiento pobre, debilidad muscular, sordera, ceguera, diabetes, anormalidades dentales, malformaciones congénitas o insuficiencia renal.

Heredado

Enfermedades metabólicas congénitas se heredan. Si usted, su pareja o alguien en su familia tiene una enfermedad metabólica, es una buena idea someterse a cribado genético y buscar consejos de un asesor en genética. Las enfermedades pueden ser categorizadas según la manera en que se heredan. Pueden ser enfermedades recesivas de un autosoma o x-ligado recesivas enfermedades.

La probabilidad de heredar una enfermedad metabólica depende de la composición genética de ambos padres. Para que un desorden recesivo de un autosoma que prevalezca, el niño tendría que heredar dos genes recesivos, uno de cada padre.

Tipos

Algunas de las principales clases de errores innatos del metabolismo son trastornos del metabolismo de hidratos de carbono, trastornos de la oxidación de ácidos grasos, trastornos de aminoácidos, trastornos ácidos orgánicos, desordenes del ciclo de la urea, trastornos mitocondriales y enfermedades de almacen lysosomal y peroxisomal.

Evaluación del recién nacido

La detección temprana y la intervención de la enfermedad metabólica congénita pueden hacer toda la diferencia en la salud y calidad de vida del niño y prevenir algunos de los problemas físicos y mentales asociados a la enfermedad. Mayoría de los Estados en los Estados Unidos tiene obligatorio recién nacido pruebas de detección. Talón de su bebé serán erguidas 24 horas después del nacimiento y una muestra de sangre tomada y enviada para análisis. Aunque las enfermedades para varían por estado, la mayoría del estado pantalla de hospitales para trastornos metabólicos alrededor de 30. Normalmente evaluados para los trastornos incluyen PKU, galactosemia, hipotiroidismo congénito, enfermedad de células falciformes, enfermedad de orina jarabe de arce y la fibrosis quística entre otras.

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