Enfermedad humana causada por una mutación en el gen

by admin 01/17/2012

Enfermedad humana causada por una mutación en el gen

Mutaciones genéticas que causan enfermedades en humanos generalmente ocurren al azar pero a veces son causadas por factores ambientales tales como fumar, según Medline Plus. Autismo, fibrosis quística, síndrome de Down, hemofilia y enfermedad de Parkinson son todas las enfermedades humanas causadas por la mutación de un gen, según el Instituto Nacional de genoma humano.

Autismo

Aproximadamente uno de cada 91 niños nace con autismo, según la Autism Society of America. Según la Clínica Mayo, existen muchos tipos de mutaciones en el gen que pueden causar autismo.

Fibrosis quística

Fibrosis quística afecta a aproximadamente 70.000 personas en el mundo y causa la deficiencia de un producto de la proteína causada por una mutación del gen, según la Fundación de Fibrosis quística. La fibrosis quística puede ser mortal y afecta a los pulmones y el sistema digestivo.

Síndrome de Down

La sociedad nacional de síndrome de Down síndrome de Down ocurre cuando una persona tiene dos o tres copias de su cromosoma 21, dice. Síndrome de Down hace permanente retraso mental que puede variar en severidad.

Hemofilia

Hemofilia es un trastorno que afecta la formación de coágulos de sangre. Según el National Heart Lung & Blood Institute, personas con hemofilia sangran más que otras cuando corte un rasguño o corte.

Enfermedad de Parkinson

Uno de los primeros signos de la enfermedad de Parkinson espasmos en extremidades de una persona. La Fundación de la enfermedad de Parkinson, explica que la enfermedad de Parkinson es causada por una combinación de factores genéticos y ambientales.

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