Enfermedad del hueso negro

by admin 03/14/2011

Negro hueso enfermedad es una enfermedad genética rara, causada por un gen defectuoso HGD, para el cual no existe cura. Afecta a uno de 250.000 a 1 millón de personas (especialmente en Eslovaquia y República Dominicana) y puede causar osteoartritis severa en las personas afectadas. La acumulación de ácido en el cuerpo crea pigmento negro que se conecta al cartílago que rodean las articulaciones, por lo tanto el nombre "negro" osteopatía.

Definición

El nombre científico de la enfermedad del hueso negro es "Alcaptonuria", una condición rara que puede identificarse primero cuando orina de un bebé vuelve marrón oscuro o negro cuando se expone al oxígeno. La enfermedad también es conocida como "AKU", "Alcaptonuria", "deficiencia de oxidasa del ácido homogentísico," y "acidura homogentísica."

Síntomas

Además el síntoma más temprano de oscurecimiento de la orina, los que tienen Alcaptonuria pueden presentar manchas oscuras en la parte blanca del ojo, la piel oscurecida en el oído y más grave, la artritis de la columna vertebral que puede llegar a ser más severa con el tiempo.

Causa

Un gen defectuoso del Dag (uno de cada padre) impide que el cuerpo rompiendo dos aminoácidos: fenilalanina y tirosina. Ácido homogentísico se acumula en los tejidos de la piel y el cuerpo y es eliminado del cuerpo a través de la orina, que se vuelve negro después de la exposición al aire. Algunos del ácido permanece en el cuerpo, se mete en el torrente sanguíneo y crea un pigmento negro que se adhiere al cartílago articular, así como piel y hueso.

Complicaciones

El ácido en el cartílago ocasiona osteoartritis en 50 por ciento de los adultos afectados. Adiciones de ácido en las válvulas del corazón pueden requerir el reemplazo de la válvula mitral. Cálculos renales y enfermedad coronaria también son posibles complicaciones de la enfermedad de hueso negro.

Diagnóstico

Negro hueso enfermedad puede detectarse mediante análisis de orina. Un resultados positivos cuando el cloruro férrico se agrega a la orina y se vuelve negro.

Investigación

Profesor Jim Gallagher de la Universidad de Liverpool, Inglaterra, encontró que el pigmento negro que se une al cartílago lo hace en puntos específicos sólo de cartílago. Cuando los investigadores descubren por qué esto es, puede un día impiden que el pigmento vinculante en absoluto.

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