Enfermedad de los ojos de Stargardt

by admin 09/27/2016

La enfermedad de Stargardt es una forma de degeneración macular juvenil hereditaria con síntomas que pueden ser similares a degeneración macular relacionada con la edad que se produce en las personas mayores. Según la Fundación Americana de la Degeneración Macular, la enfermedad de Stargardt afecta a los niños de 1 en 10.000. Aunque ocurre en gente joven y no tiene cura, enfermedad de Stargardt no significa que el paciente no puede llevar una vida vital.

Historia

Existen varios tipos de degeneración macular juvenil heredada del temprano-inicio. La enfermedad de Stargardt, la forma más común, primero fue divulgada en 1909 por Karl Stargardt, un oftalmólogo alemán. Otro tal desorden retiniano fue llamado flavimaculatus del fondo cuando se descubrió en 1963; en 1976, dos investigadores, O.B. Hadden y J. D. Gass, determinan que la misma enfermedad genética como de Stargardt. Pero muchos científicos todavía creen que debe hacerse una distinción entre las dos condiciones.

Síntomas

La enfermedad de Stargardt normalmente se diagnostica en pacientes entre los 6 y 20. Causa una pérdida progresiva de la visión central con conservación de la visión periférica. Algunos pacientes desarrollan problemas con la visión de color como la enfermedad progresa. Otros síntomas incluyen visión borrosa y problemas con la distorsión. Es importante tener en cuenta que estos cambios en la agudeza visual no pueden ser corregidos por nuevas gafas graduadas.

Causas

En 1997, los investigadores determinaron qué gen causa la enfermedad de Stargardt. La enfermedad de Stargardt puede transmitirse por cualquiera de los dos un gen autosómico (un gen anormal de uno de los padres) o por genes recesivos (genes anormales de ambos pacientes). Si un padre tiene el gen recesivo causante de Stargardt, padre no tendría la enfermedad pero si el otro padre tiene el gen recesivo, existe un 25% de posibilidades que un niño sería desarrollar la condición. Los otros hijos de esta pareja portan el gen recesivo.

Presentación y prueba

En las primeras etapas de la enfermedad, la retina se ve normal. Pero cuando la enfermedad comienza a progresar, puede parecer el paciente tiene degeneración macular con manchas amarillentas en el centro de la retina (mácula); en etapas posteriores, la retina comienza a romper hacia abajo o degenerado. El oftalmólogo puede realizar otras pruebas - rejilla de Amsler, exámenes de la vista de color o una prueba de electrodiagnóstico para medir la función macular y retina--para confirmar el diagnóstico y medir el estado de la enfermedad.

Tratamientos

En este momento, no existe tratamiento conocido para la enfermedad de Stargardt pero puede haber pasos que pueden considerar pacientes. Algunos médicos sugieren que pacientes con la enfermedad de Stargardt siempre deben usar gafas de sol para proteger los ojos contra la luz ultravioleta. Otros sugieren que evitar la luz brillante es en general beneficioso. Sin embargo, incluso si un paciente sigue estos dos pasos, no hay ninguna forma de retardar la progresión de la enfermedad.

Consideraciones

Con el descubrimiento de la base genética para esta condición, hay esperanza de que más investigación puede señalar posibles tratamientos. Hasta ese momento, los pacientes con enfermedad de Stargardt y sus familias necesitan aprender más acerca de servicios disponibles de baja visión y necesitan adaptaciones para el trabajo y el hogar. Por ser consciente de estas opciones, los pacientes con Stargardt pueden llevar una vida plena y útil.

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