Diagnóstico molecular y Consejo genético

by admin 11/24/2012

Diagnóstico molecular y Consejo genético

Algunas enfermedades son causadas por factores ambientales como exposición a agentes patógenos. Otros resultan de una combinación de causas genéticas y ambientales, mientras que todavía otros se derivan de factores genéticos solo. Consejeros genéticos ayudar a los pacientes o familias con desórdenes genéticos para ayudar a mejor entienden sus opciones. Diagnóstico molecular, o la identificación de la enfermedad a través de pruebas de ADN y ARN en las células, es importante para el asesoramiento genético y un enfoque poderoso para diagnóstico médico y tratamiento en general.

Función

Diagnóstico molecular es herramientas para diagnosticar condiciones mirando las moléculas de DNA, RNA y proteína de células de un paciente. Estas técnicas tienen una amplia y creciente variedad de aplicaciones en medicina. En oncología, por ejemplo, los laboratorios pueden caracterizar el perfil de expresión génica (mapa de genes que están activos o dado vuelta apagado) de las células de una biopsia del tumor para ayudar a clasificar el cáncer y elegir la mejor opción para el tratamiento. Por poner otro ejemplo, los pacientes en las familias con la enfermedad de Huntington pueden tener una prueba genética para determinar si has heredado el gen fatal de uno de sus padres.

Significado

Pacientes ofrece la asesoría genética la oportunidad de conocer más acerca de una condición que se puede ejecutar en su familia, saber si puede estar en riesgo de la enfermedad y tomar decisiones basadas en este conocimiento. Personas que están pensando en convertirse en padres, por ejemplo, puede saber si se podría pasar un desorden que llevan a sus hijos. La asesoría genética y diagnóstico molecular pueden ayudar a dar a la gente la información que necesiten tomar estas decisiones.

Tipos

Consejeros genéticos prenatales trabajar con personas que quieren tener hijos pero están preocupados acerca de trastornos genéticos que podrían funcionar en su familia. Clínicas de genética pediátrica o general pueden utilizar pruebas genéticas para diagnosticar adultos, niños o familias y brindar apoyo para los pacientes con condiciones hereditarias. Consejeros de genética psiquiátricas se especializan en trabajar con pacientes que pueden llevar genes que podrían predisponer a ellos o sus hijos a ciertos trastornos mentales como trastornos esquizofrenia o espectro autista (TEA). Diagnóstico molecular es importante para todo tipo de asesoramiento genético, diagnóstico molecular a menudo puede ayudar a los médicos y consejeros diagnosticar condiciones específicas.

Beneficios

Recientemente un creciente conjunto de pruebas genéticas ha hecho más fácil para los padres saber si llevan genes que podrían predisponer a sus hijos a desarrollar un trastorno. La fibrosis quística, por ejemplo, es causada por una mutación en un gen único heredado de ambos padres. Pantalla de pruebas de preconcepción para el gen de la fibrosis quística y varias otras variantes genéticas potencialmente perjudiciales en ambos padres. Parejas que intentan concebir con la ayuda de tecnología de reproducción asistida como fertilización in vitro (FIV) puede el diagnóstico genético preimplantacional para asegurarse de que el embrión esté libre de defectos genéticos específicos.

Consideraciones

Para los pacientes que pueden haber heredado genes de trastornos como la enfermedad de Huntington, la elección para someterse a pruebas genéticas a menudo puede ser una decisión difícil. Por un lado, sabiendo que no llevan la mutación puede liberarte de la ansiedad que podría de lo contrario sienten; por otro lado, sabiendo que llevas una mortal enfermedad genética podría cambiar la forma en que vive su vida. Consejeros genéticos pueden ayudar a pacientes a hacer este tipo de decisiones. Asesoría genética con la ayuda de diagnóstico molecular también es cada vez más importante para el tratamiento del cáncer, donde los médicos han encontrado maneras de distinguir entre algunos tipos de cáncer que responden mejor a los diferentes tipos de tratamiento basado en la genética de las células cancerosas. Dado el ritmo acelerado en que está disminuyendo el costo de la secuenciación del gen, diagnóstico molecular y Consejo genético probablemente será aún más importantes en el cuidado de la salud en el futuro.

Related posts