Cómo reconocer los síntomas de Galactosemia

by admin 09/27/2016

Cómo reconocer los síntomas de Galactosemia

Con una incidencia de uno por cada 47.000 nacimientos, galactosemia es un raro trastorno genético que impide que una persona es capaz de metabolizar correctamente el azúcar galactosa. Puede llevar a un nivel de galactosa en la sangre que se convierte en tóxica, llevando a complicaciones potencialmente graves para la salud.

Instrucciones

• Reconocer que galactosemia no presentarán ningún síntoma al nacer. Aunque los médicos pueden probar para ver si un recién nacido tiene galactosemia, no se exhiben ningún síntoma hasta que el bebé se alimenta repetidamente alimentos que contengan galactosa y repetidamente es incapaz de metabolizar el azúcar.

• Saber que los primeros síntomas de galactosemia incluyen ictericia, diarrea y vómitos. Aunque cualquier número de enfermedades puede causar diarrea y vómitos, se debe consultar inmediatamente al médico si su bebé presenta ictericia junto con ellos. La Fundación americana del hígado apoya pruebas a cada niño con ictericia para galactosemia.

• Reconocer que el síntoma siguiente que se manifiesta es la incapacidad del bebé para aumentar de peso. Tenga en cuenta que la leche materna y fórmula para bebés regulares contienen compuestos de galactosa. El niño rápidamente comenzará a mostrar síntomas de la enfermedad si, de hecho, ella lo tiene.

• Reloj para el desarrollo de cataratas. Si el niño cambia a una dieta libre de galactosa con prontitud, las cataratas generalmente retrocederán completamente y visión correcta se desarrollará normalmente.

• Tener en cuenta que la enfermedad hepática y desarrollo cognitivo inadecuado ocurrirá si la galactosemia se deja sin tratamiento. Incluso la muerte puede ocurrir debido a los niveles tóxicos de la galactosa en el torrente sanguíneo del bebé dejan susceptible al envenenamiento de e. coli.

• Galactosemia de tratar mediante la eliminación de la ingesta del niño de alimentos que contengan galactosa. También ten en cuenta que también existen dos formas más raras y más graves de la enfermedad. La primera, llamada "UDP Galactosa-4-EPIMERASA deficiencia," es extremadamente raro y causas del nervio sordera. El segundo, "deficiencia de la transferasa del uridyl de Galactose-1-phosphate," puede plantear graves problemas debido a la implementación de una dieta libre de galactosa parece tener poco efecto.

• Reconocer que las deficiencias físicas tales como cataratas retrocederán si la galactosemia se detecta lo suficientemente temprano, pero que cualquier nervio o cerebro del desarrollo, daño sufrido será permanente.

Consejos y advertencias

  • Tenga en cuenta que los bebés en los Estados Unidos son rutinariamente investigados para galactosemia. Es mejor para un diagnóstico a realizarse lo antes posible. El pronóstico es excelente cuando la enfermedad se detecta temprano.
  • Galactosemia puede conducir a la muerte, a veces muy rápidamente, si sus síntomas son detectados pero son ignorados o diagnosticados incorrectamente. Hable con un médico inmediatamente si usted tiene razones para sospechar que el bebé tenga galactosemia.

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