Cómo probar para DMD

by admin 11/19/2011

Cómo probar para DMD

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno hereditario de los músculos. Es la forma más común de distrofia muscular, que hace que los músculos en el cuerpo en descomposición y se convierten en muy débil. Otros problemas de salud asociados con DMD incluyen problemas del corazón, escoliosis y la obesidad. DMD normalmente sólo afecta a los varones y ocurre en uno de hacia fuera de cada 3.000 nacimientos masculinos. El diagnóstico de DMD puede realizarse por un médico, después de una serie de evaluaciones de diagnóstico.

Instrucciones

• Visita a un médico para someterse a un examen físico completo realizado. El examen debe incluir la evaluación de los antecedentes y las capacidades de movimiento del paciente.

• Visita a un médico para un examen de sangre para buscar niveles elevados de cinasa de la creatina. Los niveles de esta enzima se elevarán con daño muscular y pueden revelar la presencia de la DMD.

• Tener una biopsia del músculo realizada. Durante una biopsia del músculo un pedazo pequeño de tejido muscular es quitado y evaluado microscópicamente. Si el DMD está presente, habrá cambios en la estructura de las células musculares. Puede utilizarse también un tinte especial para teñir la muestra de biopsia para la confirmación de la presencia de proteínas específicas de DMD.

• Medir la actividad eléctrica de los músculos con una prueba de electromiografía (EMG). Este examen se utiliza para confirmar la debilidad muscular debido a una enfermedad muscular, en lugar de un trastorno de los nervios.

• Visita a un médico que realiza las pruebas genéticas. Muchas miopatías, incluyendo DMD, se puede diagnosticar definitivamente la prueba para la presencia de genes mutados relacionados con la enfermedad.

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