Causas de síndrome de Down

by admin 06/28/2013

Síndrome de Down es un desorden cromosómico. En lugar de tener 46 cromosomas, 23 de cada padre, un niño con síndrome de Down termina con 47 cromosomas. Esto conduce a retrasos en el desarrollo y otros problemas de salud. La esperanza de vida para los pacientes de síndrome de Down varía según el país, que van desde 30 hasta 50 años.

Función

La causa del síndrome de Down es un error aleatorio que ocurre durante el desarrollo del huevo, espermatozoides o embriones. Los investigadores no han identificado ningún riesgo ambiental y de comportamiento que aumenta la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. El único factor de riesgo conocido hasta ahora es la edad de la madre. El riesgo de concebir a un hijo con síndrome de Down es 0.11 por ciento para las mujeres a los 30 años. Este riesgo aumenta a 0.3% y 1% para las mujeres en las edades de 35 y 40, respectivamente.

Efectos

Los niños con síndrome de Down comparten características físicas similares: perfil facial plano, sobresaliendo la lengua, ojos, oídos pequeños rasgados. Estos niños tienden a alcanzar hitos del desarrollo como gatear, caminar y hablar mucho más tarde que los niños normales.Sin embargo, los niños con síndrome de Down son capaces de aprender y desarrollar diferentes habilidades, sólo en mucho más lenta que los niños sin ella.

Significado

Uno de los principales problemas para los niños con síndrome de Down es la atención médica a largo plazo. Cerca de 40 a 50 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. También son más propensas a desarrollar hipertensión pulmonar, defectos de pulmón. 50 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen problemas de visión y pérdida de audición. También tienden a tener mayores tasas de obesidad y problemas gastrointestinales.

Identificación

Síndrome de Down se puede diagnosticar durante el embarazo mediante una prueba de tamizaje y una prueba de diagnóstico. Una prueba de detección, como una prueba de translucencia nucal, ultrasonido genético o muestreo de sangre umbilical percutánea, puede indicarle el riesgo de un feto con síndrome de Down. Una prueba de diagnóstico puede decir con exactitud de 99 por ciento si el feto realmente tiene síndrome de Down.El Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología recomienda pruebas de detección de síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas de todas las edades.

ADVERTENCIA

Pruebas de diagnóstico realizadas dentro el feto se ha demostrado para aumentar el riesgo de aborto espontáneo y una serie de complicaciones en el embarazo. Se recomienda sólo realizar pruebas de diagnóstico para mujeres con alto riesgo de tener un feto con síndrome de Down, incluyendo a las mujeres más de 35 años, mujeres con antecedentes familiares de anomalías genéticas, o con un resultado positivo de una prueba de detección.

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