ADN portador de prueba para la enfermedad de Huntington

by admin 07/19/2010

Las pruebas genéticas es una excelente manera de determinar si es o no un individuo en riesgo de desarrollar una enfermedad particular. Se vuelve particularmente importante cuando la enfermedad que una persona se prueba tiene el potencial para un impacto significativo en funcionamiento y salud de una persona. Una de esas enfermedades es la enfermedad de Huntington, la proyección para el que está disponible.

Por qué se realiza la prueba

La enfermedad de Huntington es una enfermedad del sistema nervioso. Se considera muy grave por el impacto sobre el sistema nervioso puede resultar en pérdida de función mental y del motor, así como cambios en la personalidad. Actualmente no existe cura. Las personas que se someten a la prueba genética para la enfermedad de Huntington suele hacerlo para averiguar qué clase de futuro está por delante de ellos y hacer los arreglos para el cuidado de si es necesario.

Cómo se realiza la prueba

La prueba para la enfermedad de Huntington consiste en varias evaluaciones de pre-test, un drenaje de sangre y divulgación posterior a la prueba y consejería. En las primeras sesiones, el médico evalúa al paciente para los síntomas y brinda asesoramiento psicológico. Luego se realiza la prueba de sangre en un laboratorio. Esto es seguido por el doctor que los resultados de la prueba, que pueden tomar hasta un mes para volver. Si la prueba es positiva, entonces más sesiones se pueden programar para discutir opciones de tratamiento y reducir cualquier impacto psicológico del diagnóstico.

Qué busca el médico

Moléculas de ADN se componen de cuatro tipos distintos de bases. En el cromosoma IV, repeticiones de un conjunto particular de tres de las cuatro bases (citosina, adenina y guanina). Cuando se realiza la prueba para la enfermedad de Huntington, el técnico médico o de laboratorio determina si la secuencia se produce más de 35 veces. Si se produce la secuencia entre 36 y 39 veces, entonces la prueba es concluyente, mientras que la prueba se considera positiva si 40 o más repeticiones se encuentran.

Costo

El costo promedio para las pruebas de la enfermedad de Huntington es entre $1.500 y $2.000. Este costo incluye el costo de la primaria y post pruebas de evaluación y asesoramiento. $220 del total se destina hacia el real Análisis de ADN, por lo que la mayoría del precio consiste en visitas de la oficina en lugar de los costos de laboratorio.

Consideraciones

Aunque la prueba para la enfermedad de Huntington puede determinar si alguien es portador de la condición, la prueba es suficiente predecir si se presentan síntomas o cuando se manifiestan. Además, aunque la prueba se puede hacer durante el embarazo para determinar si no un niño es un portador, para ello es un poco polémico porque, al igual que con otras pruebas genéticas, un resultado positivo puede resultar en la terminación del embarazo. Por esta razón la evaluación y las sesiones de asesoramiento se toman tan en serio.

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